Синдром Альпорта - наследственный нефрит

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) – генетическое заболевание, в основе которого лежит дефект генов ответственных за синтез коллагена 4-го типа, входящий в состав структурных элементов различных органов и тканей, в том числе клубочков почек, элементов уха и глаза. Коллаген 4-го типа состоит из 5-ти цепей, которые кодируются несколькими генами, расположенными в различных хромосомах. В связи с этим, наследование заболевания может иметь аутосомный или Х-сцепленный характер; по рецессивному или доминантному типу.

Симптомы синдрома Альпорта

Клиническая картина при синдроме Альпорта варьирует от гематурии и протеинурии до развития тугоухости, нарушения зрения и снижения функциональной активности почек вплоть до хронической почечной недостаточности (ХПН). У некоторых пациентов помимо этого выявляется низкий уровень иммуноглобулинов-А (IgA), Т- и В-лимфоцитов, тромбоцитов, фагоцитарной активности, может развиваться миастения, нарушение памяти и снижение интеллекта. Такое различие в клинической картине заболевания связано с тем, что коллаген 4 типа кодируется шестью генами, расположенными в разных хромосомах. Таким образом, степень нарушения свойств коллагена, а соответственно и выраженность симптомов, зависит от количества и характера дефектов в генах.

Обычно наследственный нефрит впервые дает о себе знать в возрасте 5-10 лет. Поначалу признаки синдрома Альпорта слабо выражены, но нарастают с течением времени. Тяжелые формы патологического процесса чаще встречаются у мужчин. В некоторых случаях у пациентов имеет место изолированная тугоухость, либо доброкачественная гематурия.

Диагностика

Диагностика основывается на клинической картине, анализе родословной. Окончательный диагноз устанавливается по результатам биопсии почек.

Лечение синдрома Альпорта

Лечение наследственного нефрита заключается в назначении курсов «трофических» препаратов: АТФ, кокарбоксилаза, ксидифон, пиридоксин, витаминопрофилактика (А, Е, В5, В15). Важным является своевременное выявление и лечение инфекционных заболеваний мочеполовой системы (цистит, пиелонефрит, уретрит) с целью предотвращения более раннего развития ХПН. При формировании хронической почечной недостаточности решается вопрос о трансплантации почки.