Главная > Болезни почек > Нефропатия > Наследственная > Нефронофтиз Фанкони и синдром Сениора

Нефронофтиз Фанкони и синдром Сениора

Нефронофтиз Фанкони и синдром Сениора – относятся к наследственным нефропатиям, они близки с точки зрения клинической и морфологической симптоматики, но отличающиеся с точки зрения генетики. Характеризуются формированием в почках кист на уроне собирательных трубочек и поэтому оба заболевания обозначают общим термином – «медуллярная кистозная болезнь».

Генетика: Тип наследования аутосомно-рецессивный, реже – аутосомно-доминантный.

Симптомы

Для нефронофтиза Фанкони и синдрома Сениора характеры: полиурия, полидипсия, потеря солей (гипонатриемия, гипокальциемия, гипокалиемия), анемия, небольшая протеинурия, отставание в физическом развитии. Обычно, классическая картина заболевания формируется к 5-6 годам. Артериальное давление повышается только при развитии хронической почечной недостаточности, которая в большинстве случаев формируется на втором десятилетии жизни.

Кроме того, для синдрома Сениора характерна пигментная дегенерация сетчатки глаз. Причем поражение глаз зачастую проявляется раньше, нежели почечная симптоматика.

Диагностика

Диагноз нефронофтиз Фанкони устанавливается, когда на фоне отставания в физическом развитии выявляется полиурия, полидипсия и анемия. Кисты, выявляющиеся при УЗИ почек и компьютерной томографии, обычно являются поздним симптомом и появляются уже на фоне ХПН.

Диагностика синдрома Сениора облегчается наличием признаков поражения сетчатки.

Лечение

Учитывая наследственный характер заболевания, специфического лечения не существует. Терапия носит симптоматический характер:

  • калорийная диета, содержащая достаточное количество аминокислот;
  • достаточное потребление жидкости;
  • дополнительное контролируемое потребление солей;
  • назначается витамин D с кальцием;
  • при железодефицитной анемии назначают препараты железа;

Прогноз

Развитие ХПН неизбежно, поэтому рано или поздно требуется трансплантация почки.

Поделиться: